Генетики из США выявили 13 ранее неизвестных редких мутаций, связанных с болезнью Альцгеймера

Американские генетики выделили 13 ранее неизвестных редких мутаций, связанных с развитием болезни Альцгеймера. Как пишет ТАСС, описание исследования опубликовал Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.

По мнению ученых, главный признак и возможная причина болезни Альцгеймера — это накопление в клетках мозга патогенного белка бета-амилоида. Он представляет собой обрывки белка APP, который играет важную роль в формировании связей между нейронами.

В статье указано, что по неизвестным пока причинам в организме некоторых людей переработка старых молекул АРР нарушается. В результате «обрезки» этого белка накапливаются в клетках и тканях мозга и формируют токсичные саморазмножающиеся клубки. Они со временем убивают нейроны, что приводит к развитию у человека деменции, а затем и к его смерти.

За последние годы ученые нашли десятки генетических факторов, которые повышают вероятность появления болезни Альцгеймера. Самый серьезный из них — вариация E4 в гене APOE. Если у человека две копии этой мутации, риск болезни Альцгеймера увеличивается в 15 раз.

Ранее ученые пытались найти самые распространенные мутации, однако теперь они предполагают, что болезнь Альйгеймера может быть связана с достаточно редкими вариациями в структуре генов, которые традиционные генетические исследования не могут выявить.

В ходе исследования ученые сопоставили наборы редких мутаций в ДНК носителей болезни Альцгеймера и их родственников и выделили 13 редких вариаций в структуре генов, связанных с развитием болезни Альцгеймера. Многие из генов, в которых были найдены эти мутации, отвечают за формирование новых синапсов, рост нейронов, а также управляют их пластичностью.

В настоящее время эксперты намерены изучить влияние этих мутаций на работу нервных клеток и всей нервной системы в целом.