Posted 27 августа 2022, 23:10
Published 27 августа 2022, 23:10
Modified 1 февраля, 19:11
Updated 1 февраля, 19:11
Обнаружены признаки древнего происхождения синдрома Клайнфельтера, от которого страдает 0,1% мужчин. Международная группа ученых сообщила о самом древнем клиническом случае этого генетического заболевания, передает издание «Хайтек».
Специалисты изучили скелет возрастом около 1 тыс. лет, найденный на северо-востоке Португалии. Анализ генома выявил наличие редкой мутации, но ученые не спешили с выводами, поскольку древняя ДНК сильно деградировала, имела низкое качество и множество нарушений, пояснила научный сотрудник Австралийского национального университета Жоао Тейшейра.
Чтобы проверить гипотезу, ученые провели компьютерное моделирование, сравнив древнюю ДНК с эталонным современным аналогом. Это позволило исключить нарушения, которые вызваны деградацией из-за времени.
Кроме того, ученые смогли восстановить внешние признаки, характерные для синдрома Клайнфельтера. В частности, удалось подтвердить необычно высокий для того времени рост (1,8 м), широкие бедра и неравномерно стертые зубы, которые говорят о неправильной окклюзии челюсти, характерной для синдрома Клайнфельтера.