Минздрав России зарегистрировал препарат «Золгенсма» для лечения СМА у детей

Минздрав России зарегистрировал препарат для лечения спинальной мышечной атрофии «Золгенсма». Об этом сообщает РИА «Новости».

В России ранее было зарегистрировано два препарата для лечения болезни — «Нусинерсен» («Спинраза») и «Рисдиплам». Одна инъекция «Спинразы» стоит $125 тыс.

Напомним, что спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, для которого характерно развитие у маленьких детей прогрессирующей мышечной слабости. СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга.

Одна инъекция лекарства «Золгенсма», заменяющего «дефектный» ген на искусственный, способна излечить ребенка и обеспечить ему нормальную жизнь. Однако один укол стоит больше двух миллионов долларов, и его нужно делать срочно, пока ребенок не вырос.

В 2020 году в России насчитывалось 913 человек с диагнозом СМА, из них — 20 детей до двух лет. СМА считается ведущей причиной детской смертности от генетических болезней в развитых странах.