Вы не в списках — помочь не можем

В мире насчитывается от пяти до восьми тысяч различных редких болезней, которые поражают 6-8% населения Земли. Существует даже термин специальный — «орфанные заболевания». И далеко не все из них на сегодняшний день поддаются лечению.

На сайте российского Минздрава есть перечень из двухсот тридцати редких заболеваний, которые могут диагностировать в нашей стране. Правда, лекарства есть далеко не для всех из них, а проблемы с постановкой диагноза и некомпетентность врачей могут коренным образом повлиять на жизнь пациентов.

Представьте: в семье растет мальчик, и все у него хорошо лет до восьми. А потом вдруг он начинает жаловаться, что у невыносимо болят руки и ступни. Их так жжет и крутит, что ребенок почти кричит, и никакая таблетка ему не помогает — только таз с холодной водой или речка, если есть рядом. А уж если он на солнце в жару гулял или болеет с высокой температурой, так и совсем криком кричит.

Мама в растерянности, ведет его в больницу. Врач ставит артрит или ревматизм, но при этом анализы крови хорошие — значит, не тот диагноз.

А уже к двенадцати-тринадцати годам у мальчика начинаются проблемы с почками, а потом живот начинает болеть. Мама все ходит и ходит с ним в больницу, но никто не может понять, в чем же дело. Врачи руками разводят, симптомы вроде есть, а анализы не подтверждают.

Лет в шестнадцать у подростка начинает болеть голова и выявляются проблемы с давлением. К восемнадцати годам почки совсем плохо работают, ухудшаются зрение и слух. Учение продолжить не может, так как сил у него нет, память плохая, образ жизни он ведет ночной, чтобы солнца не видеть.

К двадцати пяти годам человек становится глубоким инвалидом и все также продолжает ходить в поликлинику за диагнозом. Вот так и ходит он годами с множеством разных диагнозов.

И вдруг на его пути встречается именно тот доктор, который знает, что есть редкие системные заболевания. Сложил он все диагнозы и отправил сухие капли крови на анализ в Медико-генетический центр в Москву. И приходит ответ, что речь идет об очень редком заболевании — болезнь Фабри. И лечить его надо орфанным препаратом, который стоит несколько миллионов рублей в год. Но годы жизни без диагноза и без лечения привели к тяжелой инвалидности.

А вот если бы при появлении первых симптомов начали действовать, то все было бы по другому. Генетические заболевания, к сожалению, до конца неизлечимы, но их развитие можно остановить, и тем самым дать человеку возможно жить практически нормальной жизнью.

Серьезное внимание на редкие заболевания в России обратили в 2000-х. В 2011 году был принят закон, в котором впервые были определены критерии, по которым в нашей стране болезнь может считаться редкой — 1 человек на 10 000 человек.

В настоящий момент в специальном перечне орфанных заболеваний, для которых есть зарегистрированные в России лекарства, двадцать четыре позиции. Семнадцать из них являются генетическими, и с каждым годом количество пациентов, пораженных наследственными патологиями, увеличивается. В 2018 году их численность достигла 17 015 человек, из них 8639 — это дети. Особенно сильный рост был зафиксирован в последние два года, что связано с началом проведения масштабных диагностических мероприятий.

В список входят такие редкие болезни, как фенилкетонурия, при которой людям нельзя употреблять в пищу белок, болезнь Фабри, параксизмальная ночная гемоглобинурия, атипичный гемолитико-уремический синдром и другие.

И все эти заболевания генетически обусловлены, поэтому иногда болеют целые семьи. Например, врачи выявляют диагноз у одного человека в семье, а потом по генеалогической цепочке начинают проверять всех родственников. Иногда оказывается, что десять человек в семье являются носителями болезни. Правда, это не значит, что всех их надо лечить — только тех, у кого симптомы проявляются ярко.

Также в России появилась программа под названием «7 высокозатратных нозологий», по которой лечение пациентов с редкими заболеваниями обеспечивается за счет федерального бюджета. А лечение тех заболеваний, которые вошли в так называемый «Перечень 24-х», обеспечивается из средств региональных бюджетов.

Но цена лечения бывает настолько велика, что регионы не справляются и всяческими способами отказывают пациентам, порой даже тем, у кого есть решение суда на руках. Поэтому правительство страны решило взять на себя бремя финансирования еще пяти наиболее дорогостоящих заболеваний.

К сожалению, большого облегчения регионам этот шаг не принес: диагностика улучшилась, в мире появились новые препараты, и теперь к региональным властям все чаще стали обращаться пациенты с просьбами закупить еще незарегистрированные в России лекарства, которые прошли апробацию в Европе.

Это при том, что есть и заболевания, которые уже давно диагностируются, но не вошли ни в какие государственные программы, хотя и препараты для них давно зарегистрированы в нашей стране.

«К этому списку относится, например, болезнь Помпе. Это пока единственная из миопатий, эффективность лечения которой доказана и в мире, и в России. Подобных пациентов тридцать четыре человека на всю Россию. Парадокс в том, что раз эта болезнь не вошла в перечень, то региональные чиновники считают это главной причиной для отказа в лечении. Хотя это абсолютно безграмотный или лукавый ответ, потому, что Минзрав еще в 2014 году разъяснил, что отказывать в обеспечении препаратом пациенту с редкими заболеваниями не имеют право ни при каких обстоятельствах. Больные люди и их лечение не должны разделяться никакими перечнями, иначе это оказывается настоящей дискриминацией. И эти перечни созданы лишь для того, чтобы разделить финансовую ответственность за лечение редких пациентов», — рассказывает Елена Хвостикова, директор Центра помощи пациентам «Геном».

Из-за таких юридически безграмотных ответов практически в каждом подобном случае приходится подключаться юристам, которые консультируют, как правильно защищать свое право на лечение — а фактически право на жизнь.

Центр помощи пациентам «Геном» — единственная в России организация, оказывающая помощь этим пациентам с болезнью Помпе и защищающая их права на лечение. Появилась она изначально на базе Санкт-Петербургской ассоциации родителей детей инвалидов «ГАООРДИ». Потом возникла необходимость регистрации центра как отдельной юридической единицы. И уже шестой год «Геном» работает самостоятельно.

Организация осуществляет социальный патронаж пациентов с редкими заболеваниями и их семей, консультирует по юридическим вопросам, информирует, где и как можно получить достойную медицинскую помощь, проводит школы для пациентов, организует тематические конференции в регионах, ее сотрудники сопровождают пациентов в досудебных решениях вопросов обеспечения лекарством и организации лечения. И конечно, центр устраивает детские праздники и создает пространство для общения всех неравнодушных к теме людей.

Стоит отметить, что в регионах ситуация с лечением пациентов с редкими заболеваниями очень разная. Из наиболее благополучных по российским меркам можно назвать Петербург и Москву с областями, республику Саха-Якутия, Иркутскую, Томскую, Сахалинскую области.

Но есть и другие примеры. В Тюмени, в частности, упразднена должность главного генетика. В Нижнем Новгороде, по словам Елены Хвостиковой, врачи даже боятся давать матерям больных детей контакты «Генома», и, подразумевая местный минздрав, объясняют, что «система их за это раздавит».

Но и в целом в России диагностика редких заболеваний находится на очень низком уровне. Например, в Италии, численность населения которой значительно меньше российского, после скрининга обнаружили 300 человек с этой болезнью — тогда как в нашей стране речь идет о трех десятках пациентов.

«В „Геноме“ я оказалась потому, что у меня дочь с редким заболеванием. Ей сейчас 25 лет, и когда-то врачи не давали ей шанса на жизнь. Но она выжила, закончила полицейский техникум и социально адаптировалась. И я знаю, опираясь на личный опыт, что сказать маме, когда она в шоке и никак не может принять диагноз, как поддержать любого взрослого пациента, потому что сама прошла путь онкопациента, когда дочери было всего 2 года, — вспоминает Хвостикова. — Я знаю, как это трудно, Пациенту нужно пройти путь до получения лекарства и организации лечения, и чем быстрее начать лечить редкого больного, тем больше шансов не дать ему „свалится“ в тяжелую инвалидность».

Чтобы помочь пациентам с орфанными заболеваниями определиться с порядком действий, Центр выпустил методическое пособие «Имею право». Но при этом нельзя забывать, что путь каждого отдельного пациента все-таки индивидуальный. Так, Елена Хвостикова подчеркивает, что даже при огромном опыте невозможно учесть все моменты и научить всему тех, кто впервые столкнулся с подобной проблемой

«Досадно, когда учить пытаются те, кто прошел этот путь один раз и кричит в социальных сетях, что знает единственный правильный для всех алгоритм, — подчеркивает она. — Потом исправлять ошибки таких учителей, а время при этом неумолимо уходит».

Игорь Лунев

«Росбалт» представляет проект «Все включены!», призванный показать, что инвалидность — это проблема, которая касается каждого из нас. И нравственное состояние общества определяется тем, как оно относится к людям с особенностями в развитии.