«Мне не хочется думать, что наша медицина находится на таком отсталом уровне»

В семье известных музыкантов Игоря Ботвина и Екатерины Шмелевой произошла трагедия. После нескольких госпитализаций у двух из трех детей, Марка и Адриана, подтвердился смертельный диагноз «X-адренолейкодистрофия». Мальчики нуждаются в срочной операции, иначе наступят необратимые последствия в мозге.

В интервью корреспонденту «Росбалта» лауреат и дипломант международных конкурсов, виолончелистом Симфонического оркестра Санкт-Петербурга Игорь Ботвин рассказал, как врачи 15 месяцев не могли разобраться в проблеме, чем помешала пандемия коронавируса и что нужно сделать, чтобы помочь детям.

— Игорь, расскажите, когда вы узнали о том, что ваши сыновья больны?

Дебют болезни у среднего ребенка, Марка, наступил в феврале 2019 года. Мы впервые попали в отделение реанимации НИИ детских инфекций, сын находился в очень тяжелом состоянии. Врачи решили, что это менингит, хотя диагноз в итоге не подтвердился. Он трое суток лежал под капельницей. В документах написали «тяжелое течение ОРВИ», а затем выписали домой.

— То есть Марк стал хорошо себя чувствовать?

— На время. Наступил период затишья, наши дети вообще нечасто болеют. Мы много гуляли, ездили на море, жили самой обычной жизнью, пока в ноябре 2019 года Марк снова не попал в отделение реанимации Детской горбольницы № 1 — на трое суток. Врачи диагностировали гастроэнтерит и сказали: «Ну что тут поделать, значит, ваш ребенок тяжело переносит инфекции, со временем перерастет».

— Видимо, они ошиблись с диагнозом?

— Да, прошло два месяца, и 14 января 2020 года Марка снова госпитализировали в тяжелом состоянии. На сей раз в детскую горбольницу № 5. Ребенка увезли в отделение реанимации в судорогах, его ввели в искусственную кому.

Медики провели срочное МРТ: обследование показало очаг ишемии в области задних отделов левого таламуса, данных по объемному образованию в головном мозге не получено. Сначала у Марка подозревали опухоль, затем эпилепсию. Врачи выписали противосудорожные препараты и продолжили наблюдение в отделении неврологии.

— Насколько я знаю, проблемы со здоровьем были и у младшего сына.

— Да, 30 января 2020 года Адриан попал в ту же больницу. Он в тяжелом состоянии провел сутки в отделении реанимации. С тех пор две недели вместе с Марком наблюдался с эпилепсией.

Через полмесяца обоим детям диагностировали корь. Хотя, знаете, медики обратили внимание, что Марк и Адриан переносят болезнь как-то нетипично, а потому пригласили других специалистов. В итоге нам посоветовали обследоваться у эндокринолога и гематолога.

— Нашли подходящего врача?

— Да, мы тут же взялись за поиски и попали к заведующей отделением в одном из медицинский центров. Как раз там обоим детям и поставили предположительный диагноз «надпочечниковая недостаточность».

В общем, эндокринолог обследовала обоих мальчиков и предупредила, что мы просто можем, в случае чего, не довезти Марка до реанимации, если не принять срочных мер. У Адриана симптоматика та же, но легче.

По совету врачей-коллег бабушки, провели полное генетическое обследование Марка. К счастью, нам помогли: деньги на генетический анализ собрали жертвователи благотворительной организации «Адаин Ло» и фонд JEFS.

— Случайно, не в это время начались ограничения по коронавирусу?

— В этом и проблема. Власти заявили, что все больницы принимают только в экстренных случаях, а у нас, по словам врачей, якобы не было к тому показаний. Сориентировали коллеги нашей бабушки, которые помогли госпитализироваться в детский центр имени Раухфуса. Заведующая отделением Елизавета Досовицкая нас осмотрела, и тогда же, 16 апреля, мы получили результаты генетического теста.

— Видимо, эпилепсия не подтвердилась?

— Именно. Марк оказался носителем такого страшного и смертельного заболевания, как X-адренолейкодистрофия. За неделю мы отправили на исследование анализы двух других братьев, и тот же диагноз подтвердился у младшего Адрианчика.

- Объясните мне, как несведущему человеку, что это за болезнь?

— Я бы сказал, что это генетическая мутация. Дебют может проявиться в любой момент жизни мальчиков. Из-за дефекта в генах организм не способен расщеплять жирные кислоты, в результате они накапливаются. У кого-то это проявляется в разрушении надпочечников, как у Адриана и Марка. К тому же почти всегда повреждается белое вещество мозга — глиоз, и начинаются необратимые процессы. Дети теряют зрение, слух, способность глотать, передвигаться, и в результате наступает летальный исход.

— Понадобилось больше года, чтобы врачи наконец выяснили, что с вашими детьми происходит. Как вы себе это объясняете?

— С одной стороны, кажется логичным, что медики не заподозрили такую редкую болезнь. Еще 10—15 лет назад детям с такими же симптомами ставили ДЦП, и никто не разбирался в генах. С другой стороны, почему у ребенка, который трижды лежал в реанимации, не заподозрили надпочечниковую недостаточность, для меня остается загадкой, которую я, если честно, не хотел бы разгадывать.

Мне не хочется думать, что наша медицина находится на таком отсталом уровне. Все-таки я лично общался с врачами, которые, как профессионалы, нам помогали, хоть и в других вопросах…

— Что было дальше?

— Из больницы нас выписали со словами, что в России эта болезнь не лечится. Мы стали искать информацию. Выяснилось, что в Петербурге и Москве все-таки проводят трансплантацию костного мозга, но все попытки излечить адренолейкодистрофию, как нам известно, не увенчались успехом. Более того, есть два летальных исхода.

— Вы обращались к зарубежным специалистам?

— Да, это и стало нашей целью. Сначала мы связались с клиникой в Лондоне. Затем по совету зарубежных коллег начали по переписке обсуждать состояние детей с профессором Ашишем Гуптой из госпиталя при Миннесотском университете.

В этом учреждении уже тридцать один год изучают адренолейкодистрофию у детей. В отличие от российского подхода, они проводят генную подготовку продукта для трансплантации, что позволяет максимально увеличить шансы на успех операции. Однако в любой момент могут возникнуть осложнения, так что стоит поторопиться. Именно поэтому мы развернули кампанию по поиску средств для лечения.

— Вам кто-то помогает?

— В начале мая моя сестра создала аккаунт в Instagram. Подключились коллеги-музыканты, блогеры в соцсетях. Большая поддержка, на самом деле, в том числе от зарубежных коллег.

— Сколько денег понадобится в целом на лечение?

— Мы пока точно не знаем, но обязательно вскоре сообщим в соцсетях. В лондонской клинике нам выставили счет на одного ребенка в размере 60 миллионов рублей. В центре Миннесоты пока официальных цифр не предоставили, так как им сперва нужно определиться с методом лечения. Пока нам на словах сказали, что лечение обойдется для двоих мальчиков в 80 миллионов.

— Понимаю, сумма крупная… А как сейчас себя чувствуют дети?

— Пока все неплохо. Марк и Адриан компенсированы гормонами, МРТ показывает стабилизацию. Но, к сожалению, это очень коварная болезнь. Ухудшение может произойти завтра, через неделю или месяц. Мы не знаем, сколько времени нам дано. Чем быстрее мы приступим к операции, тем больше шансов избежать необратимых последствий.

Беседовал Никита Строгов